'유전의 비밀' 인간 게놈 100% 완전 해독, 질병 연구에 큰 기대
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'유전의 비밀' 인간 게놈 100% 완전 해독, 질병 연구에 큰 기대
  • 이태문
  • 승인 2022.04.02 09:28
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'인간 몸의 설계도'로 불리는 인간 게놈 지도를 100% 해독하는 데 성공했다.

미국 국립보건원(NIH) 국립인간게놈연구소(NHGRI)가 중심이 된 국제공동연구 컨소시엄 ‘텔로미어-투-텔로미어’(T2T)가 지난달 31일 인간 게놈의 추가 해독한 과정과 결과를 6편의 논문으로 작성해 국제학술지 '사이언스(Science)'에 발표했다.

인간 게놈을 둘러싸고는 지난 2003년 국제팀이 염기배열 해석에 성공했다고 발표했지만, 30억 개의 DNA 염기 서열 중 8%에 해당하는 약 2억개는 지난 20년간 해독하지 못했었다. 

이번 컨소시엄은 전세계 33개 연구기관에서 100명 이상의 연구자가 참석해 인간 게놈을 구성하는 60억 개(30억 쌍)의 문자배열을 완전히 해독한 것이다.

NHGRI 에릭 그린 소장은 "인간게놈 지도가 완전히 해독됐다는 사실은 놀랄만한 과학적 성과"라고 설명하고 "앞으로 질환의 유전자연구를 뒷받침할 수 있을 것으로 기대하고 있다"라고 밝혔다.

해독된 염기에는 1900개 이상의 유전자가 포함돼 있는 것으로 나타났으며, 또한 완성된 게놈 서열을 참조해 200만개 이상의 추가 변이도 발견했다. 연구진은 이 발견이 622개의 질병 관련 유전자 변이에 대한 보다 정확한 정보를 제공해 줄 것으로 기대했다.

글 = 이태문 도쿄특파원  kdf@kdfnews.com


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